건강빅데이터 시대의 후기 유전체 시대를 주도할 학문으로서 바이오정보학의 현황과 구체적인 유전체 연구 방법론을 소개한다. 유의한 유전체 탐색을 위한 통계적 방법으로 군집분석과 분류모형, 연과성을 기초로한 Penalized logit model, SNS 분석방법인 Network Analysis를 유전체 자료에 적용한다. 유의한 Biomarker를 찾는 FWER과 FDR 방법을 소개하고 유전자료를 이용한 예측과 예측모형의 평가 및 이를 이용한 치료 이해, 태아의 선천성기형이나 암을 조기진단하는 방법과 유전체 자료의 시각화 방법인 Matrix Visualization의 방법을 설명한다.

1. 유전체자료의 군집분석(Cluster Analysis) 방법과 분류모형(classification) 방법과 평가방법을 이해하고 CNV을 발견하고 분석한다.
2. 유전체 자료의 연관성을 기초로 Penalized logit model의 구축과 해석
3. SNS 분석방법인 Network Analysis방법을 DNA자료에 적용하는 모형
4. 유전체 유의한 요인인 Biomarker를 찾는 FWER과 FDR 방법 소개
5. 유전체 자료의 시각화(Visualization)에 대하여 Matrix Visualization의 방법 소개

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서울대학교 시스템바이오정보의학 연구센터, 서울의대 정보의학실

한국방송통대학교 정보통계학과