4강 On the Association Analysis of CNV Data

교수자 : 서울대학교 보건대학원 교수 원성호

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설명

  • 복제수변이(Copy number variation)란 개체에 따라 복제수가 다른 DNA조각이나 유전자로, 일반적으로 50 base-pair이상의 염기들로 이루어진 유전자 서열을 나타낸다. 또한 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphism)은 DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이이다. 본 단원에서는 복제수변이와 단일염기다형성의 생물학적 개념을 비교하여 설명할 것이다. 또한 복제수변이를 탐색하는 분석알고리즘을 이해하고, 이를 바탕으로 질환과 복제수변인사이의 연관관계를 분석하는 통계분석방법을 학습할 것이다.

과목소개

  • 건강빅데이터 시대의 후기 유전체 시대를 주도할 학문으로서 바이오정보학의 현황과 구체적인 유전체 연구 방법론을 소개한다.
  • 유의한 유전체 탐색을 위한 통계적 방법으로 군집분석과 분류모형, 연과성을 기초로한 Penalized logit model, SNS 분석방법인 Network Analysis를 유전체 자료에 적용한다.
  • 유의한 Biomarker를 찾는 FWER과 FDR 방법을 소개하고 유전자료를 이용한 예측과 예측모형의 평가 및 이를 이용한 치료 이해, 태아의 선천성기형이나 암을 조기진단하는 방법과 유전체 자료의 시각화 방법인 Matrix Visualization의 방법을 설명한다.

교수자소개

교수자 : 원성호

  • 서울대학교 생물교육과 졸업
  • 서울대학교 계산통계학과 이학석사
  • Case Western Reserve University,Department of Epidemiology and Biostatistics,School of Public Health 이학박사
  • Harvard School of Public Health Post Dr.
  • 중앙대학교 응용통계학과 조교수
  • 서울대학교 보건대학원 부임